Первичный иммунодефицит – это наследственное или приобретенное во внутриутробном периоде иммуннодефицитное состояние, при котором нарушается работа определенных звеньев иммунной системы.
Нарушение иммунологической реактивности у детей связывают с рецидивирующими инфекциями верхних дыхательных путей, особенно, когда восприимчивость проходит определенный уровень. Симптомы иммунодефицита обычно проявляются сразу после рождения или в течение нескольких лет жизни.
В проспективном когортном (аналитическом) исследовании частоты инфекций, физиологическая восприимчивость к инфекции зависит от возраста.
Исследования проводились в течение 11 лет. Под наблюдением находилось около 5336 человек разной возрастной категории.
Частота заражения в среднем составляла:
- 4,9% в год от 0 до 4 лет;
- 2,8 % в год от 5 до 19 лет;
- 2,2% в год от 20 до 39 лет;
- 1,6 %в год старше 40 лет.
Частота инфицирования зависит от социальной структуры, размера семьи, а также посещения детского сада или других общественных заведений.
Врожденные дисфункции иммунной системы, согласно классификации международного союза иммунологических сообществ, разделены на 8 групп.
Первичные иммунодефициты: причины
Первичные иммунодефициты относят к редким заболеваниям, в которых до сих пор отсутствуют точные данные о распространенности более чем 170 различных молекулярно-генетических дефектов.
Чаще всего иммунодефицит связан с недостатком иммуноглобулина А (IgA), белка-индикатора, который отвечает за защиту организма от инфекций – 30%.
Затем следует дефицит подкласса IgG – всего 20 % иммуноглобулина, который является доминирующим среди всех сывороточных иммуноглобулинов.
Затем следует гипогаммаглобулинемия (23%) – заболевание, возникающее в результате дефицита β-клеток (лимфоцитов) в сочетании с уменьшением размера антител-иммуноглобулинов.
Другие недостатки встречаются реже, например сочетание нарушения дефицита β и Т-лимфоцитов (11%), дефицит фагоцитов (8%) и фактора комплемента (3%).
Общая переменная иммунодефицита является наиболее распространенным симптоматическим иммунодефицитом в организме человека.
Заболевание характеризуется низкой концентрацией иммуноглобулина в сыворотке, дефектной продукцией специфических антител и повышенной подверженностью бактериальной инфекции.
Люди чаще обычного болеют респираторными инфекциями дыхательных путей, сопровождающихся аутоиммунной ацитопенией – пониженным содержанием форменных элементов в крови, вызванных аутоиммунной реакцией.
А также лимфопролиферативным синдромом (группа заболеваний, морфологическим субстратом которых являются клетки лимфоидной природы), и гранулемой – поражением тканей организма.
Селективный иммуноглобулин А характеризуется низким 0,05 г/дл или не детектируемым уровнем сывороточного IgA у детей до 4 лет с нормальным уровнем IgG и интактным (неповрежденным, не вовлеченным в какой-либо процесс) иммунным ответом.
Дефицит подкласса IgG может быть изолирован или связан с другими четко определенными первичными иммунодефицитами, которые характеризуются нормальными уровнями общего IgG в сыворотке с пониженными уровнями одного или нескольких подклассов IgG.
Диагностика первичного иммунодефицита и нарушений, связанных с дефицитом антител
Распространенность хронического риносинусита (воспаление слизистой носа и околоносовых пазух) составляет 36-78%.
Примерно в 41% случаев диагностируют острый рецидивирующий или хронический риносинусит.
Лабораторный параметр, указывающий на дефицит иммуноглобулина, представляет гуморальный иммунный ответ на пневмококковую вакцину. Люди со сниженным титром антител к пневмококковой вакцине страдают от риносинусита в 77% случаев.
Около 20% педиатрической популяции имеют дефицит подкласса IgG без каких-либо клинически явных симптомов. С другой стороны, около 90% детей с дефицитом IgA клинически симптоматичны.
Предполагаемый диагноз первичных иммунодефицитов при рецидивирующих инфекциях должен быть подтвержден титрами патологических антител.
В литературе описана задержка диагностики, в которой между первым проявлением и окончательным диагнозом может пройти период 4,7-15 лет.
Рентгенологическое исследование с КТ может помочь в постановке диагноза. От 53% до 90% взрослых и детей имеют все признаки хронического синусита при компьютерной томографии.
Люди с хроническим риносинуситом хорошо реагируют на медикаментозную терапию с внутривенным введением иммуноглобулина. Продолжительность терапии -12 месяцев.
В процессе лечения постепенно снижается употребление наркотических препаратов, сокращаются эпизоды риносинусита с 9 до 4 в год. КТ показала улучшение местных результатов.
Дети с хроническим риносинуситом и отсутствием реакции на медикаментозную терапию требуют дополнительного исследования на предмет возможного синдрома дефицита антител.
И все же, у 54-63% пациентов с сердечнососудистыми заболеваниями даже после внутривенной терапии был хронический риносинусит. Исследования мазка показали положительную бактериальную или вирусную культуру, несмотря на внутривенное введение иммуноглобулина G.
Терапевтический эффект при хроническом риносинусите не доказан, а хирургическое вмешательство в терапии первичных иммунодефицитов до настоящего времени не изучалось.
С этой статьей читают:
Дисплазия головного мозга
Синдром Марфана: симптомы
Панические атаки: симптомы